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Table Thématique : Les Maladies rares

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1 March 2022, modified on 7 December 2024

Du 01 au 15 mars, et en soutien à la 14ème édition de la Journée Internationale des Maladies Rares ce lundi 28 février, nous mettons à l'honneur une sélection de livres et ebooks de la bibliothèque. 

Le thème de cette année est "rendre visible l'invisible"

Voici la liste des livres présentés :

  • Berrébi, Alain. Maladies rares et grossesse de A à Z . Flammarion Médecine-Sciences, 2008. ISBN 9782257000187. Cote BSS WQ240 B533M - Lien catalogue
  • Beuzard, Yves. Lubin, Bertram. Rosa, Jean [edited by]. Sickle cell disease and thalassaemias : new trends in therapy. INSERM, 1995. ISBN 2742000631. Cote BSS WH170 S565 - Lien catalogue
  • Bonnefont-Rousselot, Dominique. Beaudeux, Jean-Louis. Charpiot, Philippe [coordonné par]. Explorations en biochimie médicale : interprétations et orientations diagnostiques . Lavoisier médecine sciences, 2019. ISBN 9782257207425. Cote BSS QU4 E96 - Lien catalogue
  • Braun, Jean-Jacques. Cahen-Riehm, Sophie. Imagerie nasosinusienne : du plus fréquent au plus rare. Médecine sciences publications, 2012. ISBN 9782257204790. Cote BSS WV340 B825I - Lien catalogue
  • Claessens, Yann-Erick. Mouthon, Luc. Maladies rares en médecine d'urgence . Springer, 2013. ISBN 9782817803494. Cote BSS WB105 M236 - Lien catalogue
  • Cuilleret, Monique. Trisomie et handicaps génétiques associés : prise en charge, potentialités, compétences, devenir . 6e éd. Elsevier Masson, 2017. ISBN 9782294755989. Cote BSS WS107 C966T - Lien catalogue
  • Daens, Stéphane. Apprivoiser le Syndrome d’Ehlers-Danlos : Une vision globale de la maladie – La révolution épigénétique – Les situations d’urgence. Gersed, 2020. ISBN 9798644074594. Cote BSS WE304 D123A - Lien catalogue
  • Daroff, Robert B. Jankovic, Joseph. Mazziotta, John C. . Bradley's neurology in clinical practice [2 vol]. 7th ed. Elsevier, 2016. ISBN 9780323287838. Cote BSS WL140 B811 - Lien catalogue
  • de Fornel, Michel. Verdier, Maud. Aux prises avec la douleur : analyse conversationnelle des consultations d'analgésie. École des hautes études en sciences sociales, 2014. ISBN 9782713224515. Cote BSS WL704 F727A - Lien catalogue
  • de Montalembert, Mariane [coordonné par]. La drépanocytose de l'enfant et l'adolescent . Elsevier Masson, 2020. ISBN 9782294760495. Cote BSS WS300 D772 - Lien catalogue
  • Delattre, Jacques. Durand, Geneviève. Jardillier, Jean-Claude. Biochimie pathologique : aspects moléculaires et cellulaires . Flammarion Médecine-Sciences, 2003. ISBN 2257109465. Cote BSS QU260.5 D341B - Lien catalogue
  • Demaret, Inès. Lambert, Matthias. La damnation des maladies orphelines : entre une France sensibilisée et une Belgique paralysée : état des lieux et pistes de solution. La Boîte à Pandore, 2019. ISBN 9782875573995. Cote BSS W50 D372D - Lien catalogue
  • Droz, Jean-Pierre [coordinateurs ]. Tumeurs malignes rares. Springer, 2010. ISBN 9782287720697 . Cote BSS QZ200 T925 - Lien catalogue
  • Emmerich, Joseph [coordinateurs ]. Maladies rares des vaisseaux . John Libbey eurotext, 2005. ISBN 2742005609 . Cote BSS WG500 M236 - Lien catalogue
  • Fernandes, John. Inborn metabolic diseases : diagnosis and treatment . 3rd ed. Springer, 2000. ISBN 354065626X. Cote BSS QU265 I356 - Lien catalogue
  • Fuzier, Valérie. Chassard, Dominique. Mercier, Frédéric [coordonné par]. Prise en charge des maladies rares en anesthésie et analgésie obstétricales . Elsevier Masson, 2015. ISBN 9782294747649. Cote BSS WQ240 P959 - Lien catalogue
  • Gaudray, Patrick. Fleury, Cynthia. Quand la santé fait parler l'ADN : les promesses et les enjeux éthiques d'une nouvelle révolution médicale. Symbiose, 2019. ISBN 9782359020090. Cote BSS W50 G267A - Lien catalogue
  • Gennet, Éloïse. Brosset, Estelle. Personnes vulnérables et essais cliniques : réflexions en droit européen. LEH, 2020. ISBN 9782848748344 . Cote BSS W50 G334P - Lien catalogue
  • Gillerot, Yves . Les maladies rares : du diagnostic à la prise en charge *. Mardaga, 2019. ISBN 9782804707088. Cote BSS QZ140 G476M - Lien catalogue
  • Hamonet, Claude. Ehlers-Danlos : la maladie oubliée par la médecine . 2e éd. L'Harmattan , 2019. ISBN 9782343152455. Cote BSS WE304 D123A - Lien catalogue
  • Lipsker, Dan Michel. Sibilia, Jean. Lupus érythémateux . Elsevier, 2013. ISBN 9782294714474. Cote BSS QZ194 L767L - Lien catalogue
  • National Organization for Rare Disorders. NORD guide to rare disorders . Lippincott Williams & Wilkins, 2003. ISBN 0781730635. Cote BSS WB141 N828 - Lien catalogue
  • Nussbaum, Robert, L. McInnes, Roderick R. Willard, Huntington F. Thompson & Thompson genetics in medicine. 8th ed. Elsevier, 2016. ISBN 9781437706963. Cote BSS QZ50 N975T - Lien catalogue
  • Nyhan, William Leo. Barshop, Bruce Allen. Al-Aqeel, Aida I. Atlas of metabolic diseases. 3rd ed. CRC, 2012. ISBN 9781444112252. Cote BSS QU260.5 N994A - Lien catalogue
  • Pemberton, Stephen Gregory . The bleeding disease : hemophilia and the unintended consequences of medical progress. Johns Hopkins University press, 2011. ISBN 9781421401157. Cote BSS WH11 P395B - Lien catalogue
  • Porte, Mélanie [sous la direction de]. Dystrophinopathies de l'enfant et de l'adulte. Elsevier, 2010. ISBN 9782294711114. Cote BSS WE559 D998 - Lien catalogue
  • Richard L. Davis. Textbook of neuropathology . 3rd ed. Williams & Wilkins, 1997. ISBN 0683023551. Cote BSS WL140 T355 - Lien catalogue
  • Rondal, Jean-Adolphe. Le futur de la trisomie 21 : une perspective curative . Mardaga, 2019. ISBN 9782804707354. Cote BSS WS107.5 R771F - Lien catalogue
  • Scriver, Charles R. [editors]. The metabolic & molecular bases of inherited disease [4 vol]. 8th ed. McGraw-Hill, 2001. ISBN 0071163360. Cote BSS QU260 M587 - Lien catalogue
  • Travert, Georges. La mucoviscidose : histoire d'une aventure médicale et humaine . L'Harmattan , 2019. ISBN 9782343187877. Cote BSS WI820 T781M - Lien catalogue
  • Wolkenstein, Pierre [sous la direction de]. Neurofibromatoses. Doin, 2013. ISBN 2704011559. Cote BSS QZ380 W862N - Lien catalogue

*disponible également en ebook via le catalogue

Coté Culture

  • Carrasco, Lucie. Gaccio, Bruno. Plus forte que la maladie . Flammarion, 2010.  ISBN 9782081241176. Cote BSS 82-9 CAR P - Lien catalogue
  • Chamblain, Joris, 1984-.... (créateur) ; Nalin, Anne-Lise. Journal d'un enfant de Lune. Ensemble, 2017.  ISBN 9782875804372. Cote BSS 82(084) JOU C - Lien catalogue
  • Julliand, Anne-Dauphine. Deux petits pas sur le sable mouillé. J'ai lu, 2013.  ISBN 9782290039663. Cote BSS 82-9 JUL D - Lien catalogue
  • Lippincott, Rachel. Daughtry, Mikk. Iaconis, Tobias. Five Feet Apart . Albin Michel jeunesse, 2019.  ISBN 9782226441386. Cote BSS 82-3 LIP F - Lien catalogue
  • Silberstein, Martine. Ma princesse est atteinte de leucodystrophie. L'Harmattan , 2010.  ISBN 9782296112049. Cote BSS 82-9 SIL M - Lien catalogue
  • Versailles, Nicole. Mon rendez-vous avec Horton . Academia, 2019.  ISBN 9782806104588. Cote BSS 82-9 VER R - Lien catalogue

Mais aussi une (toute) petite sélection des Ebooks les plus récents :

  • Bali, Rajeev K. Ibell, Simon. Gibbons, Michael Christopher [editors]. Rare Diseases in the Age of Health 2.0 . Springer , 2014. ISBN 9783642386435. - Lien catalogue
  • Boucand, Marie-Hélène. Une approche éthique des maladies rares génétiques : Enjeux de reconnaissance et de compétence. Erès, 2018. ISBN 9782749258102. - Lien catalogue
  • Childers, Martin K [editor]. Regenerative Medicine for Degenerative Muscle Diseases. Springer , 2016. ISBN 9781493932283. - Lien catalogue
  • Clunie, Gavin P. R. Wilkinson, Nick. Nikiphorou, Elena. Oxford handbook of rheumatology. 4th ed. Oxford university press, 2018. ISBN 9780198728252. - Lien catalogue
  • Dittus, Christopher [editor]. Novel Therapeutics for Rare Lymphomas. Springer International Publishing, 2020. ISBN 9783030256104. - Lien catalogue
  • Domachowske, Joseph. Introduction to Clinical Infectious Diseases : A Problem-Based Approach . Springer International Publishing, 2019. ISBN 9783319910802. - Lien catalogue
  • Emery, Alan E. H. Muntoni, Francesco. Quinlivan, Rosaline C. M . Duchenne Muscular Dystrophy . 4th ed. Oxford University Press, 2015. ISBN 9780191503658. - Lien catalogue
  • Ferner, Rosalie E. Evans, D. Gareth R. Huson, Susan M. Neurofibromatoses in Clinical Practice. Springer, 2011. ISBN 9780857296290. - Lien catalogue
  • Field, Marilyn J. Boat, Thomas F. [edited by]. Rare Diseases and Orphan Products : Accelerating Research and Development. National Academies Press, 2011. ISBN 9780309158077. - Lien catalogue
  • Kenner, Carole. Lott, Judy. Comprehensive Neonatal Nursing Care. 5th ed. Springer Publishing Company, 2013. ISBN 9780826109767. - Lien catalogue
  • Klein, Alberich. Neural Tube Defects : Prevalence, Pathogenesis and Prevention. Nova Science Publishers, Incorporated, 2013. ISBN 9781624178924. - Lien catalogue
  • Lee, Christine A. Berntorp, Erik E.Hoots, W. Keith [edited by]. Textbook of Hemophilia. 3rd ed. John Wiley & Sons, Incorporated, 2014. ISBN 9781118398241. - Lien catalogue
  • Martín, Javier. Carmona, Francisco David [editors]. Genetics of Rare Autoimmune Diseases. Springer International Publishing, 2019. ISBN 9783030039349. - Lien catalogue
  • Özgüç, Meral . Rare Diseases Integrative PPPM Approach as the Medicine of the Future . Springer , 2015. ISBN 9789401792141. - Lien catalogue
  • Paul, Diane B. Brosco, Jeffrey P. The PKU Paradox : A Short History of a Genetic Disease . Johns Hopkins University Press, 2013. ISBN 9781421411323. - Lien catalogue
  • Pelechas, Eleftherios. Kaltsonoudis, Evripidis. Voulgari, Paraskevi V. Illustrated Handbook of Rheumatic and Musculo-Skeletal Diseases . Springer International Publishing, 2019. ISBN 9783030036645. - Lien catalogue
  • Richeldi, Luca. Cordier, Jean-Francois. Cottin, Vincent. Orphan Lung Diseases : A Clinical Guide to Rare Lung Disease . Springer, 2015. ISBN 9781447124016. - Lien catalogue
  • Tarrant, Teresa Kathleen [editor]. Rare Rheumatic Diseases of Immunologic Dysregulation. Springer International Publishing, 2019. ISBN 9783319991399. - Lien catalogue
  • Tomiyama, Yoshiaki. Ishida, Yoji [editors]. Autoimmune Thrombocytopenia . Springer, 2017. ISBN 9789811041426. - Lien catalogue
  • Washio, Masakazu. Kobashi, Gen [editors]. Epidemiological Studies of Specified Rare and Intractable Disease. Springer, 2019. ISBN 9789811310966. - Lien catalogue

Autres ressources :

Périodiques en ligne

  • Orphanet Journal of Rare Diseases. BioMed Central Ltd., 2006 until today. ISSN 1750-1172. - Lien catalogue
  • Rare Diseases. Landes Bioscience, 2013 until today. ISSN 2167-5511. - Lien catalogue

Article en ligne

Orphanet (2022). Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques (Classement par prévalence ou incidence décroissante ou par nombre publié de cas). Les Cahiers d’Orphanet, 2002 (2) : 57p.

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